Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы

На этой странице вы узнаете

• Почему некоторые люди не любят брокколи?
• В чем опасность рыжего цвета волос?
• Может ли уровень интеллекта передаваться по наследству? 
• Кто решает быть нам левшами или правшами?

Помните, Исаак Ньютон смог открыть силу тяготения, только тогда, когда на его голову упало яблоко. Но для Грегора Менделя заветным плодом стал боб, а точнее — горох. В статье мы с вами узнаем, какие законы Мендель смог сформулировать благодаря гороху.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения

Отец генетики, Г. Мендель — первый из ученых, который разработал и применил гибридологический метод и на основе его смог установить закономерности наследования. Более подробно о гибридологическом методе вы сможете узнать, прочитав статью «Общие понятия генетики». 

Предшественники Менделя давно пытались сравнить растения, но совершали большую ошибку — брали в основу исследования большое количество признаков. Чтобы не повторить ошибку других, ученый выбрал чистые линии гороха посевного, которые отличались по одной паре альтернативных признаков. 

Такой тип скрещивания ученый назвал моногибридным.

Моногибридное скрещивание — это скрещивание чистых линий, различающийся одним изучаемым признаком, за который отвечают аллели одного гена.

Итак, Г. Мендель взял чистые линии растения (гомозиготные), которые отличались по одной паре признаков. Этими признаками были цвета семян. Затем естествоиспытатель провел скрещивание чистых линий. После сбора урожая и последующего анализа результатов, он пришел к выводу, что гибриды первого поколения оказались все с желтыми семенами, то есть они были одинаковы по фенотипу только с одним из родителей. А это значит, что доминантный ген отвечает за проявление желтой окраски семени, потому что именно он проявился только в первом поколении. И, следовательно, доминантный ген подавил действие рецессивного гена, отвечающего за проявление зеленой окраски. 

Обозначим доминантный признак (желтый цвет) — А, а рецессивный (зеленый цвет) — а. Родительские особи были гомозиготны (чистые линии), поэтому генотип желтого семени будет записан АА, а зеленого — аа. Гаметы — гаплоидные клетки, поэтому содержат только по одному гену из аллельной пары. Соединяем гаметы и получаем гибрид первого поколения, имеющий генотип Аа.

На основе результатов Г. Мендель вывел закон единообразия первого поколения.

Закон единообразия первого поколения или первый закон Менделя: при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут одинаковы по фенотипу с одним из родителей.

Давайте попробуем решить задачу, используя первый закон Менделя.

Задача 1.
У хомячков коричневый цвет шерсти доминирует. Скрестили самку хомяка белого цвета шерсти с гомозиготным самцом коричневой окраски. Какими будут гибриды первого поколения?

Почему некоторые люди не любят брокколи? Помните мультфильм «Головоломка»? Японская версия мультфильма отличается от международной. Дело в том, что нелюбимый овощ девочки — брокколи — был заменен на огурец. Виной всему генетический дефект жителей Японии. Для многих людей вкусовые рецепторы воспринимают вкус брокколи отвратительным, но не для японцев. Для японцев это самый вкусный деликатес, так работают их вкусовые рецепторы.

Второй закон Менделя — закон расщепления

Естествоиспытатель продолжил свои эксперименты с семенами первого поколения. Он позволил гибридам первого поколения гороха самоопылиться естественным путем. Результат этого опыления его обескуражил. Большинство гибридов второго поколения имели желтые семена, но у некоторых был зеленый цвет. 

Посмотрим на схему скрещивания. Как вы могли заметить, происходит скрещивание гибридов первого поколения (Аа). Так как они гетерозиготы, они имеют по 2 типа гамет. Затем гаметы сливаются с противоположными, и образуется 4 варианта потомков второго поколения. Те гибриды второго поколения, у которых в генотипе присутствует доминантный ген (Аа, Аа, АА), имеют желтую окраску семян. А те, что имеют генотип аа, — зеленую окраску семян. 

Теперь давайте разберемся с соотношением по генотипу и фенотипу. Сначала вспомним, что такое фенотип и генотип. 

Фенотип — это совокупность всех внешних признаков. 

Генотип — это совокупность генов. 

Разберемся, как определять соотношения фенотипов и генотипов. Для этого мы должны обратиться к схеме скрещивания. Определить соотношение фенотипа легко, просто посчитав сколько желтых горошков и сколько зеленых. 

Желтых горошков — 3, а зеленых — 1. Следовательно, соотношение по фенотипу 3:1. 

Посчитаем соотношение генотипов. Посчитаем сколько генотипов Аа, потом АА и аа. 

Соотношение генотипов Аа — 2, АА — 1, аа — 1. Таким образом, во втором поколении наблюдается расщепление по генотипу 2:1:1, а по фенотипу 3:1.

На основании результатов Г. Мендель сформулировал второй закон.

Закон расщепления или второй закон Менделя: при скрещивании гибридов первого поколения между собой, наблюдается расщепление признаков по фенотипу 3:1, по генотипу 2:1:1.

При скрещивании гибридов первого поколения между собой исследователь получил новое расщепление гибридов второго поколения. ¼ из них имела проявление рецессивного признака. Таким образом, Мендель пришел к выводу, что рецессивный ген не исчезает, а лишь подавляется в гетерозиготном состоянии. Если он вернется обратно в гомозиготном состоянии, его действие опять проявится. Такую закономерность Г. Мендель назвал законом чистоты гамет. 

Закон чистоты гамет: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары. 

Исследования показали, что данный закон работает во время мейоза, когда гомологичные хромосомы попадают в разные гаметы. 

В чем опасность рыжего цвета волос? Ген рыжих волос MC1R, находящий в 16 хромосоме, был получен в результате мутации. Существует много мнений, как он появился, и кто был той самой отправной точкой распространения этого гена среди людей. Но никаких точных доказательств нет.  Именно обладатели рыжих волос очень чувствительны к ультрафиолетовому излучению Солнца. В их коже не вырабатывается в полной мере эумеланин, в основном только феомеланин, который не может достаточно защитить кожу от ультрафиолетового излучения. Поэтому у рыжеволосых чаще может развиваться меланома — рак кожи. Веснушки возникают не оттого, что «щечки солнышко покусало». Кожа так сигнализирует, что не справляется с функцией защиты.

Анализирующее скрещивание

Представьте, что вы разводите определенную породу собак для продажи. У вас есть щенки определенной окраски шерсти. Но как узнать, что в последующих поколениях другой окрас не проявится? Можно, конечно, изучить ДНК щенят, и узнать, присутствуют ли гены, которые отвечают за другой окрас шерсти. А можно сделать проще — проанализировать их родителей.

Ген черной окраски доминантный, обозначим его А, а ген белой окраски шерсти рецессивный, обозначим его а.

Признак, фенотип	Генотип
Черный цвет шерсти Серый цвет шерсти	АА, Аа аа
Найти: F1 — ?	?

Почему появилось 2 варианта генотипа черной окраски шерсти? Дело в том, что доминантный ген подавил действие рецессивного гена, и на проявление признака это никак не повлияло. То есть генотипы АА и Аа проявляют один и тот же признак — черный цвет шерсти.

Так как у нас два варианта генотипа черного цвета шерсти, нам необходимо провести два варианта скрещивания.

Благодаря такому анализированию генетикам, любителям красивых растений, заводчикам собак, кошек или других животных можно определить неизвестный генотип родительской особи. 

Анализирующее скрещивание — это скрещивание особи с неопределенным генотипом с рецессивной гомозиготной особью. 

Может ли уровень интеллекта передаваться по наследству? Дочери получают уровень интеллекта от своих отцов, и то только 50%. Мальчики же получают уровень интеллекта от своих мам. Наверное, поэтому большинство ученых — сильная половина человечества.

Неполное доминирование

Проводя свои эксперименты, Г. Мендель заметил, что при скрещивании гороха с длинными и короткими листьями потомство имело средний размер листьев. Для Менделя этот факт был необъясним. Но спустя время ученые смогли объяснить это явление. Оказывается, иногда доминантный ген может не полностью подавить действие рецессивного гена.

Неполное доминирование — это тип взаимодействие генов, когда доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля, что приводит к образованию промежуточного признака.

Например, мы на рынке захотели купить клубнику и увидели на прилавке 3 вида, отличающиеся только по цвету: красная, белая и розовая. Если задать продавцу вопрос, как ему удалось получить сорт клубники с розовыми плодами, он в большей степени вероятности не сможет объяснить. Но давайте, используя знания о неполном доминировании, попытаемся обосновать такое явление.

Для удобства, чтобы не запутаться при скрещивании, воспользуемся решеткой Пеннета. Решетка Пеннета — это особый визуальный инструмент генетиков, который позволяет определять возможные комбинации генов при оплодотворении. 

Как строить решетку Пеннета: 1. Подсчитайте количество гамет материнской и отцовской особей. 2. Затем начертите большой квадрат и разделите его на столько ячеек, сколько гамет. 3. Отцовские гаметы запишите сверху в строчку, каждая гамета должна иметь свою ячейку. Материнские гаметы запишите в первом столбике слева. 4. А дальше просто: все играли в морской бой — принцип такой же. Соединяйте гамету женскую и мужскую, сочетание записывайте в ячейке на стыке пересечения. 5. Не забывайте записывать фенотипы в каждой ячейке.

А мы возвращаемся к нашему вопросу с плодами клубники. 

Генотипы гибридов       F2         1 АА          2 Аа            1 аа

Фенотипов гибридов      F2        красные     розовые    белые

Соотношение по фенотипу и генотипу     1:2:1

Появление розовых плодов связано с явлением неполного доминирования. То есть ген, отвечающий за красный цвет плодов, не полностью подавил действие гена, отвечающего за проявление белого цвета. Это доказывает скрещивание гибридов первого поколения, когда проявилось действие генов, отвечающих за проявление красного и белого цветов. 

Задача 2.
У лисицы жемчужная окраска шерсти неполно доминирует над белой. Гибридное поколение имеет платиновую окраску. Какое потомство получится от скрещивания лисицы с жемчужной окраской и лисицы с платиновой окраской шерсти?

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

В первых двух законах Менделя речь шла о судьбе какого-то одного признака. Однако важно также выяснить, как наследуются разные признаки — наследуются ли они вместе или независимо. И здесь Г. Мендель начал проводить свои эксперименты, используя растения гороха, отличающиеся по двум признакам: окраска и форма семян гороха. 

Дигибридное скрещивание — это скрещивание чистых линий, различающийся двумя изучаемыми признаками, за которые отвечают аллели двух генов.

Мендель скрещивал растения различных сортов гороха, отличающихся по окраске и форме семян: родительскими формами были растения с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами. Все гибриды первого поколения имели желтые гладкие семена. Значит, желтый цвет (А) и гладкая форма (В) семян являются доминантными, а зеленый цвет (а) и морщинистая форма (b) — рецессивными. 

Так как родительские формы были гомозиготными по обоим признакам, их генотипы записываются так: ААВВ и ааbb. Помните, гомозиготная особь дает только один тип гамет. 

При скрещивании двух чистых линий все гибриды первого поколения имели желтые гладкие семена (одинаковые и имеют признак одного из родителя). Следовательно, мы видим соблюдение закона единообразия первого поколения. 

Затем Мендель провел скрещивание гибридов первого поколения. В результате получилось 4 фенотипические группы в соотношении 9:3:3:1.

Желтые гладкие семена — 9 А*В*. 
Желтые морщинистые — 3 А*bb.
Зеленые гладкие — ааВ*.
Зеленые морщинистые — ааbb. 
На месте * может быть любая буква — А, а, В, b.

Отсюда следует, что дигибридное скрещивание представляет собой два моногибридных скрещивания, идущих независимо друг от друга, то есть форма горошин наследуется независимо от цвета горошин.

На основании полученных результатов Г. Мендель вывел третий закон.

Закон независимого наследования признаков или третий закон Менделя: наследование по одной паре признаков идет независимо от других таких же пар признаков (вне зависимости от их количества).

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены, определяющие исследуемые признаки, лежат в разных хромосомах, то есть, не являются сцепленными. О сцеплении вы сможете узнать, прочитав статью «Хромосомная теория наследственности. Законы Т. Моргана».

Задача 3.

Женщина правша с карими глазами (А), у которой был отец левша с голубыми глазами (а), вышла замуж за мужчину правшу (гетерозиготность) с голубыми глазами. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы возможного потомства. Какова вероятность рождения ребенка с карими глазами и леворукостью. 

Кто решает быть нам левшами или правшами? Ученые из университета Оксфорда установили, что доминирование одной из руки закладывается еще в эмбриональном развитии и связано с генами.

Фактчек

• Если при скрещивании особи отличаются по одной паре альтернативных признаков, значит, это моногибридное скрещивание, если по двум парам признаков — дигибридное скрещивание.
• Г. Мендель, изучая принципы наследования признаков, сформулировал закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления и закон независимого наследования признаков.
• Анализирующее скрещивание — это скрещивание особи с неопределенным генотипом с рецессивной гомозиготной особью.
• Неполное доминирование — это тип взаимодействие генов, когда доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля, что приводит к образованию промежуточного признака.

Проверь себя

Задание 1.
Если при скрещивании особи отличаются друг от друга по двум парам альтернативных признаков, то такое скрещивание называется:

1. моногибридное
2. дигибридное
3. полигибридное
4. гибридное 

Задание 2.
Если в потомстве проявляется следующее расщепление по фенотипу 9:3:3:1, то это свидетельствует о проявлении закона:

1. единообразие первого поколения
2. расщепления
3. независимое наследование признаков
4. нет верного ответа

Задание 3.
Если неизвестен генотип одного из родителей, какой тип скрещивания необходимо провести, чтобы его узнать?

1. дигибридное скрещивание
2. неполное доминирование
3. анализирующее скрещивание
4. моногибридное скрещивание

Задание 4. 
Какое расщепление должно быть по фенотипу у гибридов второго поколения согласно второму закону Менделя?

1. 2:1
2. 3:1
3. 2:1:1
4. 3:1:1

Ответы: 1. — 2; 2. — 3; 3. — 3; 4. — 2.