Общие понятия генетики

На этой странице вы узнаете

• Почему некоторые люди, не применяя косметических или пластических процедур, выглядят на 10 лет моложе своих сверстников?
• Можно ли записать на ДНК музыку? 
• Можно ли отредактировать геном живого человека? 

Если XX век считался негласно веком технологий, то XXI век считается веком биологической эволюции. И генетика в развитии биотехнологий принимает одну из ключевых ролей. Сегодня человек научился манипулировать генами, улучшать сельское хозяйство, предупреждать и лечить наследственные заболевания. Но для этого генетика прошла непростой и долгий путь своего развития. В этой статье мы познакомимся с историей развитии генетики и основными понятиями.

Генетика и ее задачи

Развитие генетики началось в четвертом тысячелетии до нашей эры, незаметно для самого человека. Люди начали замечать, что признаки родителей передаются потомству. И эти знания начали использовать в селекции животных и растений. 

 Например, у жителей древнего Вавилона даже существовала специальная инструкция по разведению лошадей. 

Время шло, человеческая цивилизация развивалась, но вопросы: где хранится наследственная информация и как она передается — оставались для нас тайной. 

У чешского монаха Грегора Иогана Менделя эти вопросы вызывали сильный интерес. В 1863 году он решил вплотную заняться исследованием закономерности наследования признаков. 

В качестве объекта своего исследования он взял горох посевной. 

Возможно, у вас возникнет вопрос, а почему именно горох, ведь можно было взять любое другое растение или животное. Вопрос справедлив. Давайте рассмотрим, какими свойствами обладает горох посевной и почему он стал самым удачным объектом исследования:

1. Самоопыляемое растение, то есть исключает попадание чужой пыльцы.
2. Дает много семян.
3. Неприхотлив и его легко выращивать.

Для своих исследований он взял 22 сорта гороха посевного, так как при размножении они не изменяли свои признаки в потомстве. Затем определил число признаков, по которым должны отличаться скрещиваемые растения.

Он пришел к выводу, что исследования необходимо начать с самого простого — родители должны отличаться друг от друга по одному признаку. Мендель выделил 7 признаков: окраска и форма семян, окраска и форма плодов, высота стебля, окраска цветов и их расположение на стебле. 

Он определил этапы работы, провел ряд скрещиваний, проанализировал полученные данные. Все свои результаты многолетнего труда он опубликовал в статью «Опыты над растительными гибридами», где объяснил закономерности наследования. Но некоторые его выводы были ошибочны. 

Само понятие «гены» в то время, когда ученый проводил свои эксперименты, не знали. Мендель только предполагал, что признаки организмов определяются сочетаниями жестких неделимых частиц или задатков, существование которых лучше всего объясняло результаты его опытов по передаче признаков от родителей к потомкам. Наследственные задатки на заре генетики называли факторами, пластидулами, биофорами, идантами.

Научное сообщество на труд Г. Менделя не обратило никакого внимания и только когда три ученых, Г. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак, независимо друг от друга повторили его опыты и пришли к тем же выводам, научное сообщество признало отцом генетики Г. Менделя.

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. 

Задачи современной генетики:

1. Исследование хранения и реализации наследственного материала.
2. Анализ структуры и функционирования генотипа.
3. Изучение структуры гена и методов манипуляции с генами.
4. Поиск генов, вызывающих развитие наследственных болезней человека и методов их «исправления».
5. Создание нового поколения лекарственных препаратов по типу ДНК-вакцин.
6. Конструирование с помощью средств генной и клеточной инженерии организмов с новыми свойствами, которые могли бы производить необходимые человеку лекарственные препараты и продукты питания.

 Наследственность и изменчивость — свойства организмов

Изменчивость может носить наследственный и ненаследственный характер. Более подробно обо всех типах изменчивости вы сможете узнать, прочитав статью «Закономерности изменчивости». 

Вопрос, который оставался долгое время открытым, был в том, где хранятся наследственные признаки. Ответ нашелся после открытия структуры молекулы ДНК и создания ее трехмерной модели Уотсоном и Криком. Оказалось, что в клетках живого организма, а именно в ядре находятся хромосомы. Хромосомы это плотно упакованные ДНК. 

Гены — это участки ДНК, в них хранится информация о признаке или свойстве, которым обладает организм.

Почему некоторые люди, не применяя косметических или пластических процедур, выглядят на 10 лет моложе своих сверстников? В 2017 году у людей общины амишей была обнаружена мутация гена PAI-1, который увеличивает срок жизни и уровень интеллекта, а также замедляет процесс старения.

Место расположения гена в хромосоме называется локус.

ДНК это двуцепочечная правозакрученная молекула, состоящая из сахара, фосфата и четырех азотистых оснований: аденина, тимина, гуанина и цитозина.

Вместе они составляют генетический код. Число и порядок нуклеотидов определяют, быть ли существу обезьяной, коровой, бананом или человеком.

Большинство генов — это своеобразные рецепты по изготовлению белков. И эти рецепты передаются от родителей к детям. 

Например, вам сказали, что у вас отцовские волосы. Это значит, что вы унаследовали от отца гены, кодирующие белки, приказывающие клеткам волосяных фолликулов растить волосы кудрявые как у отца. 

Можно ли записать на ДНК музыку?  ДНК — идеальная система хранения информации, которая, при правильном обращении, не сотрется и не повредится и через 100 лет.  Первые попытки записать файл на ДНК были сделаны компанией Microsoft. В 2016 они записали на ДНК файл размером 200 Мб. В 2017 году компания Twist Bioscience записала впервые в истории музыку на ДНК. Это были две композиции: «Tutu» Майлза Дэвиса и Deep Purple «Smoke on the Water». По словам разработчиков данной технологии, записи получились идеальными. Данные разработки дадут возможность уместить огромное количество информации из Интернета в коробку от обуви.

Итак, гены управляют работой клеток и задают признаки. Гены также способны включать и выключать другие гены для управления функциями разных клеток.

Геном — это совокупность всех генов клетки характерных для гаплоидного (одинарного) набора хромосом особей одного вида.

Можно ли отредактировать геном живого человека?  В первые данную операцию смогли сделать сотрудники компании Sangamo Therapeutics в Калифорнии. 44-х летний пациент Брайан Мад страдал синдромом Хантера. Его печень не была способна производить определенные ферменты для расщепления гликогена. Ему были введены миллиарды копий корректирующих генов, а также генетические инструменты, которые должны разрезать ДНК в определенных местах. Геном клетки печени изменился, а Брайан обрел здоровье и популярность.

Методы генетики

Гибридологический метод

Впервые был использован и введен в науку Г. Менделем. 

Суть метода: анализ характера наследования признаков при скрещивании двух организмов одного вида, отличающихся по одному или нескольким признакам.

Организмы, одинаковые (гомозиготные) по одному или нескольким признакам и при скрещивании не дающие в потомстве проявление других альтернативных признаков, называются чистыми линиями.

Организмы, полученные при скрещивании двух чистых линий, называют гибридами.

Важно! По этическим нормам для изучения человека гибридологический метод не применяется.

Цитогенетический метод

Суть метода: изучается структура, кариотип (набор хромосом) и форма хромосом при использовании микроскопа.

Врач-генетик, посмотрев на генетическую карту пациента, может определить наличие наследственных заболеваний. 

Генеалогический метод

В генетике человека вместо классического гибридологического анализа применяют генеалогический метод.

Суть метода: проанализировать характер наследования в ряду поколений.

Для анализа требуется построить генеалогическое древо или, проще, родословную.

Родословная выглядит примерно так. Вы часто будете их встречать при подготовке к ЕГЭ.

Близнецовый метод

Суть метода: применяется для получения данных о том, как окружающая среда может повлиять на проявление генотипа и фенотипа у близнецов.

Близнецы бывают однояйцевыми (близнецы) и разнояйцевыми (двойняшки). Однояйцевые близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом, поэтому их генотип одинаков. Разнояйцевые близнецы развиваются из двух и более яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами, поэтому их генотипы различаются так же, как у родных братьев и сестер. 

Популяционно-статистический метод

Суть метода: определить частоту встречаемости патологических генов в популяции.

Используется закон Харди-Вайнберга, подробно о котором вы можете узнать в статье «Вид его критерии. Популяция».

Метод секвенирования

Суть метода: определить последовательность нуклеотидов в ДНК.

Фрагменты ДНК разделяют и затем располагают их по лункам детектора. Когда все кусочки расставлены, на них направляют лазерный луч. Они начинают светиться или по-другому — флуоресцироваться. На экране компьютера мы видим цветную картинку.

Метод ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Суть метода: это имитация естественной репликации (удвоения) ДНК, результат которого — обнаружение специфичной молекулы ДНК среди многих других молекул. 

Проще говоря, метод позволяет найти ДНК, не принадлежащую человеку. С помощью этого метода диагностируют инфекции. 

Основные генетические понятия и символика

Для того, чтобы понимать генетику, нужно знать и понимать ее терминологию.

С некоторыми определениями вы уже смогли познакомиться чуть выше. Давайте продолжим. 

Аллельные гены (аллели) — это парные гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и определяющие проявление одного признака. 

В диплоидной клетке одновременно может присутствовать не более двух аллелей одного гена. Но в гамете может находиться только 1 аллель одного гена. Например, голубые и карие глаза — это один аллель.

Как видно на иллюстрации выше, аллельные гены обозначаются буквами латинского алфавита: А, В, С и т. д.

Аллельные гены могут быть доминантными или рецессивными. 

Доминантный признак — это преобладающий признак, который определяется доминантным геном. 

Запомним! Доминантный ген записывается заглавными буквами латинского алфавита: А, В, С и т. д.

Как видно на схеме, существует 2 сочетания генов, проявляющих доминантный признак. В гомозиготном состоянии действие гена будет проявляться как АА, а в гетерозиготном Аа. 

Рецессивный признак — это подавляемый признак, который определяется рецессивным геном.

Запомним! Рецессивный ген записывается прописными буквами латинского алфавита а. И как вы можете наблюдать на схеме, проявляется только в гомозиготном состоянии аа.

Для оформления правильной записи схем скрещиваний понадобятся следующие символы:

Р (от лат. парента — родители) — родительские организмы.

♀ (знак Венеры — зеркало с ручкой) — материнская особь.

♂ (знак Марса — щит и копье) — отцовская особь.

× — знак скрещивания.

G — гаметы.

F₁, F₂, F₃ и т.д.(от лат. филии — дети)  — гибриды первого, второго, третьего и последующих поколений. 

Фактчек

• Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
• Основателем генетики как науки считается Г. Мендель.
• Ген — это участок ДНК, в котором закодирована информация о первичной структуре белка.
• Геном — это совокупность всех генов клетки характерных для гаплоидного (одинарного) набора хромосом особей одного вида, а генотип — это совокупность генов одного организма.
• Гены, расположенные в одних локусах и определяющие один признак, называются аллелями. Они могут быть доминантными или рецессивными.
• Методы генетики: гибридологический, близнецовый, ПЦР, популяционно-статистический, цитогенетический, генеалогический, метод секвенирования.

Проверь себя

Задание 1.
Кто является «отцом» генетики?

1. Ж-Б. Ламарк
2. Г. Де Фриз
3. Э. Чермак
4. Г. Мендель

Задание 2.
Как называется совокупность всех генов организмов одного вида?

1. аллель
2. ген
3. геном
4. генотип

Задание 3.
Выберите правильную запись сочетания генов гомозиготы по доминантному признаку:

1. аа
2. Аа
3. АА
4. Ab

Задание 4.
Что такое совокупность признаков одного организма?

1. ген
2. генотип
3. фенотип
4. аллель

Ответы:1. — 4; 2. — 3; 3. — 3; 4. — 3.