Генетика пола. Сцепленное наследование с полом

На этой странице вы узнаете

• Кто определяет пол будущего ребенка?
• Все дальтоники одинаковые?
• Почему Y-хромосому назвали  «преступной хромосомой»?

В далеком прошлом одним из вопросов, который интересовал людей, был вопрос о том, кто из родителей играет основную роль в формировании пола у ребенка. Обычно считалось, что это именно женщина. Часто, когда рождалось несколько девочек подряд, обвинялись и даже наказывались их матери. Как вы думаете, кто из родителей играет решающую роль в определении пола ребенка? В этой статье мы с вами найдем ответ на этот вопрос и не только.

Генетика пола

Исследование кариотипов (наборов хромосом) многих видов животных и человека показало, что у мужских и женских особей имеются различия в одной паре хромосом. Одинаковые хромосомы у особей мужского и женского пола были названы аутосомами, а вот ту одну пару хромосом, которые отличаются у особей женского и мужского пола, принято называть половыми.

Посмотрите на изображение выше, это кариотип человека. Соматические клетки — это обычные клетки нашего с вами организма (клетки печени, легких, глаза и т.д.). У них в ядрах есть аутосомы (22 пары) и половые хромосомы (1 пара).

Давайте заглянем в соматическую клетку мальчика. В ядре клетки мы найдем аутосомы и половые хромосомы. В клетках мужского организма половые хромосомы резко отличаются по размеру и строению. Одна из них крупная, неравноплечая, содержит большое количество генов — это Х-хромосома (икс). Другая хромосома мелкая, палочковидная, содержит сравнительно мало генов. Она была названа Y-хромосомой (игрек).

А в клетках девочек мы найдем только две Х-хромосомы. Но не так все просто, иногда у некоторых животных будет все наоборот: XX — самец, а XY — самка. Возникает вопрос: от чего это зависит? Сейчас узнаем.

У большинства организмов пол определяется генами половых хромосом. Для обозначения этих хромосом используют буквы X, У, Z и W. 

Подобно X-хромосомам млекопитающих у птиц есть Z-хромосома, в которой содержится большое количество генов. И, аналогично Y у млекопитающего, у птиц W-хромосома в основном является деградированным аналогом Z-хромосомы с небольшим количеством неповрежденных генов.

Отсутствие половой хромосомы обозначается цифрой 0.

Пол, который производит гаметы, не отличается по половым хромосомам, называется гомогаметным, а пол, в котором гаметы отличаются — гетерогаметным. 

Гомогаметный пол — пол, у особей которых гаметы несут одинаковые половые хромосомы (XX, ZZ).

Гетерогаметный пол — пол, у особей которого гаметы несут разный тип половой хромосомы (Х У, Z0).

	Гомогаметный пол	Гетерогаметный пол
Человек
Птица, рептилия
Кузнечик
Бабочка

Кто определяет пол будущего ребенка? Долгое время не было понятно, какой ген отвечает за пол будущего ребенка. Недавно выяснилось, что есть ключевой ген, влияющий на активность других генов. Так, у млекопитающих ключевой ген — ген TDF/SRY, расположенный в Y-хромосоме. Этот ген, в свою очередь, активирует гормоны, влияющие на гены, определяющие пол, а затем и на факторы дифференциации половых признаков.

Также есть такое явление, как дозовая компенсация. В X-хромосоме идентифицировано более 100 генов, а в Y-хромосоме только 100 генов, поэтому инактивация одной из X-хромосом приводит к уравниванию дозы работающих генов у мужчин и женщин.

Сцепленное наследование с полом

Открытие половых хромосом было первым случаем генетики, когда видимые признаки организма удалось напрямую связать со свойствами их генотипа, с морфологически различающейся парой половых хромосом.

Наследование признаков, контролируемых генами, локализованными в половых хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Этот вид сцепленного наследования открыл Т. Морган в 1910 г., исследуя наследование цвета глаз у дрозофилы.

Типы сцепления с полом:

1. Голандрическое — если ген находится в Y-хромосоме, он будет передаваться исключительно особям гетерогаметного пола. 

Например, ген HEY, отвечающий за усиленное оволосенение ушной раковины, передается только по мужской линии, от отца к сыну, внуку, правнуку и т.д. Потому что все сыновья получают Y-хромосому от отца. Также передается признак облысения, ихтиоз, наличие перепонок на нижних конечностях.

2. Полное сцепление с полом — гены локализованы только в X-хромосоме.

Например, у человека в X-хромосоме содержится более 800 генов. Гены, вызывающие развитие гемофилии и дальтонизма, находятся в негомологичном участке Х-хромосомы. 

Обратите внимание: Х, а не Y! У женщин ген гемофилии или дальтонизма подавляется парным геном, находящимся в другой Х-хромосоме. Потому эти заболевания у женщин не развиваются. «Хороший» парный ген не позволяет своему «плохому» собрату творить злые дела. А у мужчин Х-хромосома всего одна, и «плохой» ген в ее негомологичном участке некому подавлять, в результате, развивается заболевание.

Все дальтоники одинаковые? Существуют разные формы нарушения цветовосприятия. Основные из них: — Полное отсутствие цветовосприятия — Монохромазия. — Ошибка восприятия красного или зеленого участка спектра — Дейтераномалия и Протаномалия. — Ошибка восприятия синего участка спектра — Тританомалия. — Сочетанная форма дальтонизма. — Аномальная трихроматия — частичное снижение цветового восприятия во всем или части спектра.

Диагностику дальтонизма проводят с помощью специальных разноцветных рисунков Рабкина, в которых испытуемый должен увидеть цифры или другие изображения. Возможно, вы в своей жизни сталкивались с такими рисунками. 

При наследовании этих болезней сыновья получают дефектный аллель только от матери, даже если болен отец. А больные дочери могут появиться только в случае болезни их отца.

Давайте разберемся в принципе наследования на примере задачи.

Задача. 

Ген гемофилии типа А находится в половой хромосоме. Мария — кареглазая женщина с нормальной свертываемостью крови вышла замуж за Владимира, который имеет голубой цвет глаз и страдает гемофилией типа А. У них родились: кареглазая дочь Василиса с нормальной свертываемостью крови и голубоглазый сын Максим страдающий гемофилией типа А. Василиса вышла замуж  за кареглазого мужчину с нормальной свертываемостью крови. У них родился голубоглазый сын страдающей гемофилией. Составьте схему решения. Определите генотипы родителей, генотипы, фенотипы и пол возможного потомства в двух браках.

3. Неполное сцепление с полом — гены локализуются и на Х- и на Y-хромосомах.

Иногда у людей встречается аномальное количество хромосом. Это может произойти во время мейоза, когда половые хромосомы не разошлись по разным клеткам. В результате образуются половые клетки, имеющие две или более половые хромосомы. 

Наличие лишней Х-хромосомы у мальчиков — при наборе хромосом ХХY пол определяет наличие Y-хромосомы, а не двух Х-хромосом! — называется синдромом Клайнфельтера. Для этого синдрома характерны следующие симптомы: высокий рост, развитие молочных желез по женскому типу, недоразвитие яичек и умственная отсталость разной степени выраженности. 

• 

• 

Лишняя Х-хромосома не участвует в определении пола, но подавляет развитие мужских признаков.

У девочек с одной Х-хромосомой наблюдается отсутствие яичников, низкий рост, недоразвитие вторичных половых признаков. Это происходит в тех случаях, когда нормальную яйцеклетку оплодотворил «пустой» сперматозоид, не имеющий ни одной хромосомы. Нехватка Х-хромосомы не позволяет полностью развиться женским признакам. Этот синдром называется синдромом Тернера.

• 

• 

Обратите внимание: женщины с синдромом Тернера могут болеть гемофилией или дальтонизмом, поскольку у них нет парной Х-хромосомы, а следовательно, нет «хорошего» гена, который мог бы подавить «плохой» ген.

Женщины могут иметь и три Х-хромосомы. Пожалуй, это наиболее благоприятный вариант хромосомной аномалии, который не имеет никаких проявлений, кроме небольшого отставания в умственном развитии. 

Почему Y-хромосому назвали  «преступной хромосомой»? В середине прошлого века проводили исследование кариотипа мужчин-преступников. И было выявлено, что у мужчин кариотип имел одну лишнюю Y-хромосому (XYY). На основании исследований генома преступников, генетики сделали вывод о том, что лишняя Y-хромосома делает мужчину агрессивным, и назвали ее «геном агрессивности». Этот вывод был опубликован в научном журнале. А журналисты назвали лишнюю Y-хромосому «хромосомой преступности».

Фактчек

• Одинаковые хромосомы у особей мужского и женского пола, были названы аутосомами, а вот ту одну пару хромосом, которые отличаются у особей женского и мужского пола принято называть половыми.
• Существует гетерогаметный и гомогаметный полы.
• Наследование признаков, контролируемых генами, локализованными в половых хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.
• Сцепление с полом бывает: голандрическое, полное и неполное.

Проверь себя 

Задание 1.
Сколько пар аутосом у женщин?

1. 22 пары
2. 2 пары
3. 1 пара
4. 23 пары

Задание 2.
Сколько половых хромосом у человека?

1. 23 пары
2. 1 пара
3. 2 пары
4. 3 пары

Задание 3.
Дети какого пола будут страдать гемофилией, если их мать является носительницей, а отец — здоров?

1. больных детей не будет
2. все дети больны, независимо от пола
3. сыновья
4. дочери

Задание 4.
Голандрическими называются признаки, гены которых находятся на:

1. Х-хромосоме
2. 1-ой аутосоме
3. У-хромосоме
4.  Х-хромосоме и У-хромосоме

Ответы: 1. — 1; 2. — 2; 3. — 3; 4. — 3.